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地中海贫血基因检测试剂盒(微阵列芯片法)
来源:博奥晶典


【临床背景】

      地贫是世界最常见的人类单基因遗传性血液病之一,全球大约 4.83%的人群携带地贫基因,每年有 50 万重型地贫新生儿出生,我国长江以南各省是地贫高发区。目前造血干细胞移植是根治地贫的唯一方法,但难以找到合适配型,做好婚检、孕检、产检是预防重型地贫患儿出生最有效的措施。 

【地贫的症状】

      地中海贫血(简称”地贫”),是由于遗传基因发生缺陷,导致红细胞血红蛋白合成异常,红细胞容易破裂,寿命缩短,引起溶血性贫血,是我国南方常见和危害较大的遗传病之一。常见的地贫类型:α-地贫和β-地贫。根据病情的轻重,又可分为:重型、中间型、轻型、静止型。 


【产品介绍】

      地中海贫血基因检测试剂盒(微阵列芯片法)采用多重等位基因特异性 PCR 与通用芯片的技术对中国人最常见的地中海贫血基因突变位点及缺失片段进行检测??梢淮涡酝蓖瓿?α- 和 β- 地中海贫血基因共 25 种突变的检测,检测结果可以辅助临床诊断,也可用于流行病学调查、婚 检及新生儿检测等领域。 

【检测内容】


【检测流程】


【技术优势】


【适用人群】

☆ 有地贫家族史的群体

☆ 配偶是地贫携带者或患者的群体
☆ 地贫高发地区的群体

☆ 关注婚前、孕前、产前健康检测的群体 

【检测周期】

      从样本质检合格到报告发送,3个工作日出报告 

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